Мутация гена nPM1 (Nucleophosmin) является одной из наиболее часто наблюдаемых приобретенных мутаций при остром миелоидном лейкозе (ОМЛ). Из множества типов мутантов NPM1 на долю мутации типа А приходится 80%. Мониторинг этого маркера является рутинным показанием при лечении ОМЛ. В настоящее время он контролируется с помощью RT-qPCR. Результаты выражаются в виде соотношения "мутированные/нормальные" мутанты NPM1 и требуют использования референсного гена. Цифровая ПЦР - это новая технология, позволяющая проводить абсолютную количественную оценку редкого генетического события. Достоинства цифровой ПЦР многочисленны: референсный ген идентичен интересующей мишени, чувствительность практически идентична RT-qPCR, нет необходимости использовать плазмидный анализ. В связи с этим мы разработали метод цифровой ПЦР для биомаркера NPM1 типа А, определив оптимальные параметры метода для его определения. В заключение следует отметить, что цифровая ПЦР является актуальным инструментом для мониторинга остаточной болезни.
