Comprendiendo la GENÉTICA MÉDICA aborda la materia con un enfoque clínico, buscando la comprensión de los mecanismos que conducen a un daño en la estructura molecular, celular o directamente de la estructura física de la persona, ya sea que se herede de los padres de manera postcigótica, o bien, por acción directa de agentes teratógenos endógenos o exógenos. Los temas que incluye la obra son actualizados y se ajustan a la genética clásica en seres humanos, describiendo para cada uno de los padecimientos una introducción, manifestaciones clínicas y etiología, enfatizando que el tratamiento se debe considerar de acuerdo a dos vertientes: para el enfermo, la participación interdisciplinar en el manejo de las complicaciones derivadas y/o asociadas, y, para la familia, el asesoramiento genético.