Einführung in die klinische Genetik

Einführung in die klinische Genetik

by Regine Witkowski

Paperback(Softcover reprint of the original 1st ed. 1976)

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Product Details

ISBN-13: 9783528068196
Publisher: Vieweg+Teubner Verlag
Publication date: 01/01/1976
Series: Reihe Wissenschaft Series
Edition description: Softcover reprint of the original 1st ed. 1976
Pages: 218
Product dimensions: 5.00(w) x 7.99(h) x 0.02(d)

Table of Contents

1. Die Mendelschen Gesetze.- 1.1. Die Universalität des genetischen Codes und genetischer Gesetzmäßigkeiten.- 1.2. Die Mendelschen Gesetze in ihrer Anwendung auf den Menschen.- 1.2.1. Erstes Mendelsches Gesetz: Uniformitätsregel.- 1.2.1.1. Homozygotie und Heterozygotie.- 1.2.1.2. Dominanz und Rezessivität.- 1.2.1.3. Homo- und Heterogenie.- 1.2.1.4. Polygenie.- 1.2.2. Zweites Mendelsches Gesetz: Spaltungsregel.- 1.2.2.1. Grenzen und Möglichkeiten erbprognostischer Aussagen auf Grund des zweiten Mendelschen Gesetzes.- 1.2.2.2. Kodominanz und intermediäre Vererbung.- 1.2.2.3. Unvollständig dominante oder inkomplett rezessive Vererbung.- 1.2.2.3.1. Merkmalsfreie Anlagenträger.- 1.2.2.3.2. Intrafamiliäre Variabilität, variable Expressivität.- 1.2.2.3.3. Penetranz und Expressivität.- 1.2.2.4. Spaltungsverhältnisse und Risikoziffern bei Polygenie.- 1.2.3. Drittes Mendelsches Gesetz: Regel von der Neukombination der Gene.- 1.2.3.1. Kopplung, Kopplungsgruppen.- 1.2.3.2. Die Chromosomen des Menschen.- 1.2.3.3. Methoden zur Feststellung von Kopplungsgruppen und zur Genlokalisation.- 1.2.3.3.1. Stammbaumuntersuchungen.- 1.2.3.3.2. Geschlechtsgekoppelte Vererbung.- 1.2.3.3.2.1. Kopplungsgruppe Y-Chromosom.- 1.2.3.3.2.2. Kopplungsgruppe X-Chromosom, X-chromosomale Vererbung.- 1.2.3.3.3. Direkte Genlokalisierung mit Hilfe von Chromosomenaberrationen.- 1.2.3.3.4. Genlokalisierung mit Hilfe der Zellhybridisation.- 1.2.3.3.5. Nukleinsäure-Hybridisierung.- 1.2.3.4. Kopplung und freie Kombinierbarkeit der Gene.- 2. Mutationen.- 2.1. Genommutationen beim Menschen.- 2.1.1. Polyploidie.- 2.1.2. Aneuploidie.- 2.1.2.1. Aneuploidien der Geschlechtschromosomen.- 2.1.2.2. Aneuploidien der Autosomen.- 2.1.2.3. Entstehungsweise von Aneuploidien; Nondisjunction.- 2.1.2.4. Aneuploidie und Lebensalter.- 2.1.3. Chromosomale Veränderungen beim Krebs.- 2.2. Chromosomenmutationen.- 2.2.1. Chromosomenaberrationstypen beim Menschen.- 2.2.2. Deletionen, Defizienzen.- 2.2.2.1. Deletions-Syndrome.- 2.2.2.2. Merkmalsausprägung bei partieller Monosomie.- 2.2.2.3. Ringchromosomen.- 2.2.2.4. Isochromosomen.- 2.2.3. Translokationen.- 2.2.3.1. Reziproke Translokationen und ihre Konsequenzen.- 2.2.3.2. Translokationstrisomie beim Down-Syndrom — funktionelle Trisomie durch zentrische Fusion.- 2.2.3.3. Erbprognose beim Down-Syndrom.- 2.2.3.4. Unbalancierte Translokationen— erbliche partielle Monosomien oder Trisomien.- 2.2.4. Inversionen.- 2.2.5. Erhöhte Chromosomenbrüchigkeit.- 2.3. Genmutationen.- 2.3.1. Verschiedene Typen der Genmutationen und ihre phänotypischen Konsequenzen.- 2.3.2. Mutative Veränderungen an Strukturproteinen — die Hämoglobinvarianten.- 2.3.3. Mutative Veränderungen an Enzymproteinen.- 2.3.3.1. Enzymvarianten (Isozyme der G6PD).- 2.3.3.2. Konsequenzen der Aminosäuresubstitution für die Funktion der Polypeptide.- 2.3.3.3. Inborn errors of metabolism — angeborene Stoffwechselkrankheiten.- 2.3.4. Genmutation und Phänotyp.- 2.3.4.1. Polymorphismen.- 2.3.4.2. Selektionsvorteil Heterozygoter.- 2.3.4.3. Multiple Allelie.- 2.3.4.4. Heterogenie.- 2.3.5. Entstehung von Genmutationen.- 2.3.5.1. Wirkungsweise mutagener Faktoren.- 2.3.5.1.1. Chemikalien und Strahlen.- 2.3.5.1.2. Viren.- 2.3.5.2. Die häufigsten Schadenstypen in der DNS.- 2.3.6. Genmutationen beim Menschen in Soma- und Keimzellen.- 2.3.6.1. Mutationshäufigkeit in Abhängigkeit vom Lebensalter.- 2.3.6.2. Somatische Mutationen.- 2.3.6.3. Mutationen im Reparatursystem des Menschen — Xeroderma pigmentosum.- 3. Populationsgenetik.- 3.1. Frequenz und Inzidenz.- 3.1.1. Frequenz.- 3.1.2. Inzidenz.- 3.2. Häufigkeit dominanter Allele.- 3.3. Häufigkeit rezessiver Gene — das Hardy-Weinbergsche Gesetz.- 3.4. Genetische Bürde und Eugenik.- 3.4.1. Gleichgewicht zwischen Selektion und Neumutation.- 3.4.2. Erbleiden mit relativ hoher Frequenz.- 3.5. Genetisch bedingte Defekte und Umweltfaktoren — Zwillingsforschung.- 4. Die genetische Familienberatung.- 4.1. Aufgaben der genetischen Familienberatung.- 4.2. Die Familienanamnese.- 4.3. Das Problem der Verwandtenehen.- 4.4. Klinisch-genetische Diagnostik.- 4.4.1. Suche nach Mikro- und Teilsymptomen.- 4.4.2. Heterozygotentest.- 4.4.3. Screening-Teste.- 4.5. Die individuelle Beratung.- 4.5.1. Einschätzung des Risikos — Therapie und Prognose.- 4.5.2. Die pränatale Diagnostik.- 4.5.3. Multifaktoriell bedingte Krankheitsbilder.- 5. Schlußwort.- 6. Anhang.- 7. Literatur.- 8. Sachregister.

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