Dysferlinopathies: développement d outils diagnostics et de thérapies

Les dysferlinopathies constituent un groupe de maladies musculaires autosomiques récessives comprenant la myopathie des ceintures (LGMD) de type 2B et la myopathie distale de Miyoshi. Elles sont causées par des mutations dans le gène DYSF entrainant une absence de la proteine dysferline qui est impliquée dans la réparation de la membrane musculaire. Ces travaux ont été axés sur l'amélioration des techniques de diagnostic et sur l'exploration de pistes thérapeutiques. Nous avons mis en évide...