Fenilcetonúria: aprendendo a conviver: PKU-Brasil® um guia para o profissional de saúde e o paciente

A fenilcetonúria (conhecida como PKU) é um erro inato do metabolismo, uma doença hereditária que afeta o cérebro através do aumento dos níveis de uma substância chamada fenilalanina (Phe) no sangue. A Phe é um aminoácido, estes são partes formadoras de proteínas. Ela está presente na maioria dos alimentos e em alguns edulcorantes artificiais. A PKU não tratada está associada a comprometimento intelectual progressivo, déficits motores e por uma constelação de outros sintomas, que podem ser i...