Padaczka: Genetyka, biomarkery i postępy w kierunku medycyny precyzyjnej

Padaczka jest heterogenicznym zaburzeniem neurologicznym charakteryzującym się nawracającymi, nieprowokowanymi napadami, przy czym prawie jedna trzecia pacjentów pozostaje oporna na obecne terapie. Jej wieloczynnikowe podloże obejmuje czynniki genetyczne, molekularne, epigenetyczne, zapalne i metaboliczne, które napędzają heterogenicznośc choroby. Modyfikatory genetyczne, takie jak mutacje kanalów jonowych (SCN1A, GABRA1, CHRNA4) i zaburzenia szlaku mTOR (TSC1, DEPDC5), wraz z mechanizmami ...