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Um novo subtipo oculofacial dism�rfico da s�ndrome de Joubert

By Aamir Al-Mosawi
Paperback
$51.00
By Aamir Al-Mosawi
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A síndrome de Joubert é uma doença rara do neurodesenvolvimento, autossómica recessiva, caracterizada por hipoplasia do vermis cerebelar e pelo caraterístico "sinal do dente molar" na imagiologia cerebral. Este livro apresenta o primeiro caso documentado de síndrome de Joubert no Iraque. O doente apresentava um dismorfismo oculofacial notável, incluindo sinofrisia, pregas epicantais, estrabismo e desvio frontal do cabelo, mas não apresentava caraterísticas sistémicas tipicamente associadas ...