Distrofia Miot�nica Tipo 1: Uma vis�o do dist�rbio de expans�o de tr�s repeti��es

A distrofia miotónica é uma doença multissistémica autossómica dominante que se caracteriza por miopatia miotónica. Os sintomas e a gravidade da distrofia miotónica tipo 1 (DM1) variam desde as formas graves e congénitas, que frequentemente resultam em morte devido a deficiência respiratória, até à calvície e cataratas de início tardio. Nos doentes adultos, podem ocorrer anomalias da condução cardíaca, que provocam uma redução da esperança de vida. Nas gerações seguintes, os sintomas da DM1...