Kanalopatia Scn2a

Encefalopatie padaczkowe i rozwojowe stanowią zlożoną grupę wczesnych zaburzeń neurologicznych charakteryzujących się ciężkimi napadami i zaburzeniami rozwoju poznawczego i motorycznego. Tradycyjnie trudne do zdiagnozowania i leczenia, zespoly te przeszly radykalną zmianę dzięki postępom w genetyce, zwlaszcza wraz z pojawieniem się masowego sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Obecnie wiadomo, że ponad 50% przypadków ma możliwą do zidentyfikowania przyczynę genetyczną, co zrewolucjonizow...