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Picnodisostose: Diagn�stico cl�nico e gen�tico

By Fatma Abdelhedi
Paperback
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By Fatma Abdelhedi
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A picnodisostose (OMIM #265800), também conhecida como osteocondrodisplasia ou síndrome de Maroteaux-Lamy, é uma doença genética lisossómica autossómica recessiva. É uma doença óssea rara caracterizada por osteosclerose do esqueleto, baixa estatura, fragilidade óssea que resulta em fracturas espontâneas e repetidas e dismorfia facial caraterística. Os estudos moleculares continuam a ser essenciais para confirmar o diagnóstico e estabelecer correlações genótipo-fenótipo e aconselhamento gené...